AIUTO PER UNA BIMBA

[magico]

Ma spero che questa storia faccia riflettere su come in molti ospedali Italiani si faccia DIAGNOSI

LO RIPRENDO DAL FOL



Vi devo raccontare una storia.

La storia della piccola Azzurra.

Azzurra nasce il 21 ottobre del 2002 a Cecina con parto naturale. Alla
nascita pesava 2 kg e 120 ed era lunga 46 cm, per il resto era tutto a
posto. Dopo una settimana di ospedale torna a casa. Azzurra mangia e
dorme. Il 30 dicembre alla visita di controllo Azzurra pesa 5 kg ed è
lunga 56 cm; va tutto per il meglio. Intorno al mese di febbraio si
inizia a intravedere un rallentamento nella crescita, sia in peso che
in lunghezza. Il tutto coincide col ritorno della mamma a lavoro e col
primo vaccino. Il pediatra fa eseguire un esame delle urine che
risulta positivo allo streptococco fecali. Si interviene con
l'antibiotico. L'infezione passa ma Azzurra non aumenta ugualmente di
peso e non allunga. Nel mese di maggio viene inviata dal pediatra da
un endocrinologo dell'ospedale di Pisa che visita la bambina, esegue
una serie di ecografie e dichiara che Azzurra gode di perfetta salute
e che la mamma è troppo apprensiva. Insoddisfatti i genitori di
Azzurra la portano da un nutrizionista di Pisa che consiglia una
ecografia celebrale per escludere patologie gravi. L'ecografia viene
effettuata insieme a quella per il gastropirolospasmo ed entrambe
risultano perfette. A giugno Azzurra viene ricoverata all'ospedale di
Livorno, qui le viene dato il Peridon un farmaco che aiuta la
digestione in quanto favorisce lo svuotamento dello stomaco. Le cose
migliorano Azzurra si attacca per la prima volta al biberon e mangia
più volentieri, Dopo 2 settimane di degenza viene dimessa. Passa una
settimana la mamma torna per il controllo e comunica ai medici che
Azzurra non vuole mangiare di nuovo. Le consigliano di non andare più
a lavoro perché Azzurra soffre di anoressia da distacco materno. La
mamma resta a casa il più possibile e Azzurra continua a crescere
fisicamente molto poco e si inizia anche a intravedere un ritardo
psicomotorio. Nel mese di agosto Azzurra viene portata da un medico
dell'ospedale Gaslini di Genova che visita la bambina e conclude che
ha i riflessi un pochino lenti ma che gode di perfetta salute. Il
ritardo di Azzurra si nota sempre più; Adesso a 10 mesi si limita a
portare le cose alla bocca sta seduta molto poco, non riesce a
premere, non ha forza e ha sempre l'affanno. I genitori si rivolgono
prima da una dottoressa omeopata che intuisce che vi è qualcosa che
non funziona a livello metabolico che può essere di origine genetica
oppure causato anche dal vaccino, consiglia di eseguire alcuni
accertamenti rifiutati però dal pediatra. Sempre nel mese di agosto
viene portata da un medico molto conosciuto di Livorno che anche lui
avverte che vi è un forte ritardo e consiglia una risonanza magnetica.
Il pediatra sconsiglia di eseguirla in quanto la bambina sta
benissimo. Nel mese di ottobre azzurra viene portata alla Stella Maris
su insistenza dei genitori dove viene effettuato un day-hospital di 2
settimane durante il quale vengono effettuate miriadi di esami.
Conclusione Azzurra sta bene il suo lieve ritardo è dovuto dal fatto
che è nata piccolina ma dopo i tre anni questo sarà scomparso. La
bambina viene mandata a fare un ciclo di fisioterapia presso via
S.Gaetano a Livorno e le viene messo divaricatore alle anche per una
sub-lussazione dell'anca destra. Azzurra è sempre più stanca, a volte
mentre gioca si addormenta all'improvviso, non riesce a stare seduta
più di qualche minuto, si limita a portare gli oggetti alla bocca ed
il linguaggio si è fermato alla lallazione. La mamma nota che
cambiandole la dieta almeno una volta a settimana vi è un
miglioramento per qualche giorno. Disperata fa presente al medico che
per una bambina di un anno lo sviluppo non è corretto, ma lui le
risponde c'è chi fa prima e c'è chi fa dopo. Siamo ai primi di gennaio
la fisioterapista di via S:Gaetano fa notare alla famiglia che ad
Azzurra gli si muove orizzontalmente la pupilla dell'occhio sinistro.
Portata dal pediatra questo riferisce che si tratta di tic nervoso. La
mamma non soddisfatta chiede una visita oculistica urgente. Azzurra
viene portata dall'oculista in ospedale che dopo un esame approfondito
dice alla mamma che l'occhio di Azzurra è perfetto che il problema è
neurologico e di rivolgersi da uno specialista. Il 14 gennaio del 2004
Azzurra viene portata dai genitori all'ospedale Gaslini di Genova.
Vista al prontosoccorso ai genitori viene chiesto se hanno mai preso
in considerazione il fatto che la figlia potesse avere una malattia
metabolica. Azzurra viene ricoverata in neurologia dove immediatamente
viene effettuata una tac. Esito: presenza di spiccata ipodensità dei
corpi striati bilateralmente. Non si rivelano altre evidenti
alterazioni di morfologia e densità e dei tessuti nervosi. Lieve
ampliamento del sistema ventricolare e degli spazi subaracnoidei:
Necessario proseguire le indagini diagnostiche con RM. Questa fu la
prima mazzata seguita da tutto il resto. Intanto a casa la mamma si
era già mossa inserendo tutti i sintomi della figlia su internet, alla
ricerca di cosa potesse avere Azzurra ed era approdata ad una serie di
malattie mitocondriali tra le quali la peggiore era l'encefalomiopatia
ossia la sindrome di leigh che portava alla morte intorno ai 5 anni.
La mamma leggeva e rileggeva tutte queste malattie e la sua
conclusione era sempre la sindrome di Leigh.
Azzurra resta in ospedale circa 20 giorni dove vengono eseguiti molti
esami tra cui:
Esame somatoneurologico: irritabile, poco consolabile. Disfagia.
Scosse di nistagmo bilaterale più evidenti in occhio sinistro.
Ipomimia. Aggancio visivo presente. Non sorriso reattivo. Reazioni
paracadute ipostrutturate. Ipotonia globale. Arti superiori mantenuti
in flessione con i pollici addotti, arti inferiori in posizione
addotta e extraruotata. ROT evocabili, simmetrici sia negli arti
superiori che inferiori. RCP incerto; non clono. Persistenza di
gransping plantare. Presenza di movimentazione afinalistica ai 4 arti.
E pensare che stava bene. Sono i genitori apprensivi.
Valutazione psicomotoria: alla scala di Griffiths (REV 96) si ottiene
un'età di sviluppo di circa 6 mesi con profilo prestazionale
sostanzialmente armonico. Dal punto di vista motorio si rivela
ipotonia e ipostenia assiale e segmentarla, assenza di modalità di
spostamento autonomo, acquisizione della posizione seduta che viene
mantenuta con insicurezza. Il carico sugli arti inferiori presenza
recurvazione delle ginocchia. L'avvicinamento dell'arto superiore
all'oggetto avviene con tentennamenti e note dismetriche; le prese
sono massive. L'attività conoscitiva sul materiale è rappresentata da
esplorazione orale. La partecipazione ambientale è ridotta.
Viene eseguita infine la RM che conclude in questo modo: il quadro RM
è fortemente suggestivo per una m. Leigh.
Il 2 febbraio Azzurra viene dimessa; diagnosi: altre degenerazioni
celebrali dell'infanzia.
Per confermare la malattia Azzurra aveva bisogno di altri 2 esami
molto importanti: la biopsia muscolare e l'esame del liquor.
Tornati a casa dopo questa mazzata i genitori di azzurra si mettono in
cerca di un centro specializzato e approdano al "Centro Neurologico
Carlo Besta" di Milano. Il 23 febbraio Azzurra viene ricoverata al
Besta dove vengono effettuati di nuovo RM e altri esami e i due
mancanti. Diagnosi finale: malattia di Leigh. Encefalopatia evolutiva
dell'infanzia.
Tornati a casa Azzurra ha un crollo gli si bloccano gli arti
superiore. Di nuovo in cerca di qualcosa; si approda ad un farmaco
negli Stati Uniti il Lutimax già in uso da una bambina con la sua
stessa malattia. Arriva il farmaco e le braccina di Azzurra si
distendono. Ma da quel momento Azzurra non afferrerà più nulla e non
porterà mai più nulla alla bocca.
A aprile dello stesso anno (2004) Azzurra smette di mangiare, su
consiglio della dottoressa del Besta Azzurra viene ricoverata a
Livorno dove le viene introdotto un sondino naso-gastrico, ma la
situazione precipita Azzurra vomita in continuazione e le viene la
febbre alta; i genitori alle 6 del mattino firmano prendono la figlia
e si recano a Milano. Nel giro di piochi giorni Azzurra si rimette in
sesto e viene mandata all'ospedale pediatrico Buzzi di Milano dove le
viene fatta una gastrostomia. Da allora Azzurra mangerà con un tubo
nello stomaco (la PEG). Azzurra non sta più seduta, non mangia più,
non gioca più, piange tanto e sta sempre molto male. A settembre di
nuovo in ospedale a Livorno a causa di una forte disidratazione.
Azzurra è in acidosi metabolica e la glicemia sale e non riescono ad
abbassarla. D'urgenza il trasferimento all'ospedale pediatrico Meyer
di Firenze la situazione è critica. Azzurra ( 3 anni quasi peso solo 7
kg), sta morendo. Di qui la decisione di un catetere venoso inserito
nella vena principale del cuore che la nutrirebbe dato che con la peg
non ci riusciamo. L'intervento viene eseguito però le condizioni di
Azzurra sono sempre critiche, viene trasferita in rianimazione. Lo
sconforto è enorme, i genitori non sanno se pregare affinché la figlia
si salvi o pregare affinché la figlia muoia. Dopo 3 giorni di agonia
una telefonata che dice ai genitori di raggiungere subito l'ospedale
che Azzurra viene trasferita in reparto. Anche questa è fatta.
Azzurra migliora; il suo peso aumenta; non ci sono più le emmoragie
gastriche e le acidosi. Si inizia a respirare e lei inizia anche a
sorridere. Tutto bene fino ai primi di dicembre. Inizio di febbrettine
pomeridiane 37, 37 e 2; dopo qualche giorno la febbre aumenta ed è più
duratura. La mamma ed il babbo non vogliono andare i ospedale. Azzurra
si cura a casa. L a febbre non si abbassa e sale sempre più. Il
nutrizionista di Firenze consiglia di eseguire un ecografia al CVC
(catetere venoso centrale), per vedere se vi sono colonie di batteri.
Gli ecografi non riescono a vedere niente, allora consigliano una
emocultura. Questa risulta positiva al fungo candida tropicalis.
L'ospedale di Livorno fa ottenere ai genitori l'antibiotico per via
venosa in quanto in farmacia non viene venduto. I genitori rifiutano
il ricovero. Azzurra peggiora. Il 26 dicembre la temperatura di
Azzurra arriva a 41,8. La madre si rende conto che da soli non possono
farcela. Salgono in auto e corrono a Firenze ricoverata d'urgenza le
viene ripetuto l'emocultura con stesso esito ma antibiogramma diverso.
Viene cambiato l'antibiotico che viene fatto venire da fuori Italia
dicendo ai genitori che se con quello non si risolve non c'è altro da
fare. Azzurra migliora, la febbre cala ma ci si rende conto che la
colonia intorno al catetere non è andata via. Il catetere va rimosso.
Portata in sala operatoria ad Azzurra tolgono il CVC al cuore e ne
inseriscono uno all'inguine. . Fino a quando l'infezione non passerà
non potrà essere introdotto un nuovo catetere. La febbre cala gli
esami sono buoni si decide di intervenire. Viene messo un nuovo CVC
dall'altra parte. Sono le 17.00. Alle 19.00 Azzurra inizia a piangere
e dalla giugulare inizia a fuoriuscire sangue unito alla nutrizione.
Chiamato il chirurgo di guardia questo fa chiudere immediatamente il
catetere in quanto potrebbe essere fuorivena. Il mattino seguente
viene controllato di nuovo. E' tutto a posto. Il 16 gennaio viene
dimessa dall'ospedale ma i genitori si accorgono che il CVC non
funziona molto bene e la febbre è ricomparsa. Si riparte e si va a
Milano. La dottoressa di Milano dice ai genitori che assolutamente non
dovevano metterlo perché l'organismo di Azzurra non riesce a superare
le infezioni che ogni volta si ripresenteranno sempre più potenti fino
a ucciderla. Si torna a Firenze Azzurra viene di nuovo ricoverata, si
eseguono gli accertamenti, il catetere risulta rotto all'altezza della
giugulare. Si decide per la rimossione. I medici vogliono rimetterne
un altro. La madre si oppone, arriva il primario che chiede cosa stia
accadendo. La mamma spiega che adesso basta, Azzurra mangerà
attraverso PEG con la somministrazione del pasto fatta da un
macchinario detto pompa ma che non metterà più nessun CVC, e sarà quel
che sarà. Il primario appoggia la madre e dopo qualche giorno Azzurra
torna a casa. Adesso con la pompa va abbastanza bene. Lo stomaco
sembra essere migliorato e anche Azzurra è molto più tranquilla.
Capisce tutto ciò che avviene intorno a lei, partecipa alla vita
familiare ma il suo corpo non funziona solo la sua testa. Non parla,
non cammina, non mangia, non gioca.

Tutto questo potrebbe cambiare se riuscissimo a portare Azzurra alla clinica dell'Oceanhbo negli Stati Uniti dove i bambini vengono curati con la camera iperbarica e fisioterapia col metodo Therasuit.

La cura purtroppo costa tantissimo, perchè il SSN non sovvenziona questo tipo di terapia.

Dovrebbe essere di 3 anni (costo circa € 900.000,00), ma ad Azzurra
basterebbe avere la possibilità intanto di farla un anno (circa € 300.000,00).

L'unica speranza che ha Azzurra per poter continuare a vivere siamo tutti noi.

La mamma di Azzurra, Cinzia Mascagni, ha aperto il sito web

http://insieme_per_azzurra.blog.tiscali.it/

appoggiato e sostenuto dal Comune in cui la piccola vive, dalla Questura di Livorno che sta raccogliendo fondi (a cui, chi vuole, puo far riferimento per verificare la veridicità della storia) e da tanti volontari che si sono mossi per la causa.

purtroppo Azzurra ha poco tempo e il denaro da raccogliere è ancora molto.

siamo stati autorizzati dalla mamma di Azzurra a diffondere i dati che riporto qui sotto:

Cinzia Mascagni (la mamma di Azzurra)
Tel. 0586892066/3920022231
Via ernesto rossi 95
57125 Livorno

Banca Nazionale del Lavoro
CC 6433 – ABI 1005 – CAB 13974
intestato a: Cinzia Mascagni - un aiuto per Azzurra

oppure

CC postale
ABI 07601 - CAB 13900 - CC 78367851
intestato a: Cinzia Mascagni



COME DICEVA GIOBBE...BASTA POCO CHE CHE VO....

vi ringrazio sin d'ora da parte di Azzurra e della sua mamma per cio che potrete fare...