chiedo venia... Piccola digressione su Homo sapiens
L’origine dei primati è stimata a circa 65 MYA, anche se altre stime datano l’origine a 85MYA ed altre ancora a 165MYA. Assumendo che l’origine dei primati sia avvenuta 65 MYA, allora la divergenza dagli oranghi dovrebbe essere stimata a circa 12-16 MYA, mentre la divergenza dagli scimpanzè avrebbe avuto luogo circa 6-5 MYA. A partire da un Homo sapiens arcaico (Homo heidelbergensis) vissuto 650-500K anni orsono, si sarebbero poi originate diverse specie oggi estinte, e tra di esse l’uomo di Neanderthal, vissuto probabilmente per 250K anni. Homo neanderthalesis certamente esisteva 130K anni orsono e si estinse circa 28000 anni orsono. L’unica specie sopravissuta è Homo sapiens sapiens, originatosi circa 200-100Ka orsono. I reperti fossili di Omo (196Ka) e soprattutto di Herto (154-160 Ka) in Etiopia permettono di concludere che anatomicamente la nostra specie era gia’ definita 200-150Ka anni orsono. Con molta probabilita’, Homo sapiens sapiens inizio’ il suo viaggio circa 160K anni orsono, in Africa orientale. Le prime evidenze di attivita’ simbolica da parte di Homo sapiens sapiens sono databili a circa 100-80Ka orsono. Il che suggerisce che forse l’origine di Homo sapiens sapiens moderno sia avvenuta in un lasso circa 100-120Ka. In ogni caso, circa 70-50Ka orsono la nostra specie ando’ incontro ad esplosione demografica e migrazione (ad esempio migrando in Europa circa 40Ka orsono).
I genomi di Sapiens e dell’uomo di Neanderthal, di cui il 60% del genoma nucleare è stato sequenziato, sono identici al 99,5%, e la loro divergenza dovrebbe essere iniziata circa 600-500K anni orsono. La sequenza del genoma nucleare dell’uomo di Neanderthal fornirà interessanti dati sull’entità delle sostituzioni amminoacidiche e su eventuali diversità in regioni non codificanti tra i due genomi. Al momento e sulla base delle evidenze ottenute finora (i.e. incomplete) sembrerebbe che non ci sia stato scambio significativo di informazione genetica dal Neanderthal al sapiens sapiens.
Tornando ai primati, si ritiene che tra i 12 ed i 6 MYA l’attività di duplicazione di sequenze del genoma venne ad essere velocizzata negli ominidi. Ad esempio, i SINE (Short INterspersed Elements), un tipo di elementi genetici mobili tra cui la sequenza Alu, sono 3 volte più abbondanti in Homo sapiens che nello scimpanzè. Homo sapiens ha inoltre due sottofamiglie di Alu specifiche, mentre lo scimpanzè possiede due retrovirus non presenti nel genoma umano. Complessivamente, il nostro genoma si distingue da quello dello scimpanzè per circa l’1.0 % a causa di SBS (Single Base Substitution), mentre le indel (inserzioni/delezioni) sono responsabili della differenza dell’1.5% nella sequenza del DNA eucromatinico. Gran parte (98,6%) delle indel sono inferiori alle 80 bp, e spesso inferiori alle 20 bp, anche se nel 46% dei casi le indel consistono di un solo paia di basi. A livello del proteoma, il 29% delle proteine umane è identico a quelle dello scimpanzè, mentre le altre proteine differiscono di solito per uno o due amminoacidi, o per sostituzione o per delezione ( Nature 2005, Chimpanzee sequencing consortium).
Hahn et al (2007) hanno stimato che 100 geni per milione di anni vanno incontro a duplicazione genica, il che indicherebbe un 6,4% (1418/22000 geni) di differenza tra uomo e scimpanzè. Gli umani hanno acquisito 689 nuovi duplicati genici e perso 86 geni rispetto agli scimpanzè. Inoltre gli scimpanzè hanno perso 729 copie di geni, che gli umani posseggono. Queste osservazioni hanno esteso l’attenzione dalla regolazione dell’espressione genica, alla duplicazione ed alla perdita di geni. Conseguentemente, Hahn e colleghi concludono che “la duplicazione e la perdita di geni ha avuto un ruolo nell’evoluzione della specie umana sostanzialmente simile a quello avuto dalle modifiche di geni esistenti” (Hahn et al., 2007). Incidentalmente, la presenza di polimorfismo a livello di geni duplicati, apre ulteriori ed interessanti prospettive all’analisi dei genomi delle popolazioni attuali di Homo sapiens.
Queste ricerche si basano sulla convinzione/assunzione che la similarita’ molecolare (i.e. omologia di sequenza, in ogni caso 96,5 % (orango) e 98,4 % (scimpanze’) sia indicativa di omologia dovuta ad origine comune. Non e’ necessariamente cosi’. In tal senso, Greham e Schwartz (2009) hanno rianalizzato la filogenesi degli ominoidi con grande corpo (uomini, scimpanze’, gorilla, orango, bonobo) alla luce di un modello biogeografico e caratteristiche morfologiche. Gli autori forniscono evidenza dell’esistenza, all’interno del gruppo monofiletico di due cladi fratelli. Il primo comprende l’uomo, l’orango e gli ominidi fossili. Il secondo, lo scimpanze’, il bonobo ed il gorilla. Una specie ancestrale distribuita su tutte le aree biogeografiche esisteva almeno 13 MYA. Questa ipotesi indica che la linea evolutiva risultante in Homo sapiens sapiens ha nell’orango la grande scimmia filogeneticamente piu’ vicina.
